Onderzoek en ontwikkelingen

Onderzoek:

Onderzoek naar oogmelanoom richt zich op betere diagnostiek, nieuwe behandelingsopties en manieren om uitzaaiingen te voorkomen en behandelen.

Ontwikkelingen:

Hoewel de ziekte zeldzaam is, zijn er veelbelovende ontwikkelingen in zowel de wetenschap als de patiëntenzorg. Door voortdurende inspanningen verbeteren de vooruitzichten voor mensen met oogmelanoom geleidelijk. Donaties en giften zijn essentieel om deze onderzoeken uit te blijven laten voeren. Hier zijn enkele van de recente onderzoeken en ontwikkelingen:

1. Begrijpen van de biologie van oogmelanoom

Genetische mutaties: Onderzoek heeft belangrijke mutaties geïdentificeerd die bijdragen aan de ontwikkeling van oogmelanoom:
- GNAQ en GNA11: Deze mutaties worden aangetroffen in een groot deel van de oogmelanomen en zijn betrokken bij de MAPK-signaleringsroute.
- BAP1: Mutaties in dit gen worden vaak geassocieerd met een slechtere prognose en een hoger risico op uitzaaiingen.
- SF3B1 en EIF1AX: Deze mutaties hebben een gunstigere prognose dan BAP1-mutaties.
Epigenetica: Studies richten zich op hoe epigenetische veranderingen, zoals DNA-methylatie, de agressiviteit van oogmelanoom beïnvloeden.

2. Diagnostische ontwikkelingen

Liquid biopsies: Onderzoek naar circulerende tumorcellen (CTC’s) en tumor-DNA (ctDNA) in bloed biedt een niet-invasieve manier om oogmelanoom vroegtijdig op te sporen en uitzaaiingen te monitoren.
Beeldvorming: Geavanceerde technieken zoals optische coherentietomografie (OCT) en MRI worden verbeterd om oogmelanoom nauwkeuriger te diagnosticeren en de respons op behandelingen te evalueren.

3. Behandelingen

Immunotherapie

Checkpointremmers: Hoewel deze succesvol zijn bij huidmelanoom, is hun effectiviteit bij oogmelanoom beperkt. Lopend onderzoek richt zich op manieren om de immuunrespons bij oogmelanoom te verbeteren.
TIL-therapie (Tumor-Infiltrating Lymphocytes): Het gebruik van immuuncellen afkomstig uit de tumor zelf wordt onderzocht voor oogmelanoom.

Doelgerichte therapieën

MEK-remmers: Deze medicijnen blokkeren de MAPK-signaleringsroute die vaak geactiveerd is bij oogmelanoom.
PKC-remmers (Protein Kinase C): Onderzocht als een manier om de groei van tumorcellen te remmen bij mutaties in GNAQ/GNA11.

Bestraling

Brachytherapie: Plaatselijke bestraling met een radioactieve plaque (zoals ruthenium- of jodiumplaques) blijft een standaardbehandeling voor kleine tot middelgrote tumoren. Onderzoek richt zich op optimalisatie van de dosering om schade aan omliggend weefsel te minimaliseren.
Protonentherapie: Een geavanceerde bestralingstechniek die de stralingsdosis nauwkeuriger aflevert.

Chirurgie

Endoresectie en enucleatie: Bij grotere tumoren blijft chirurgie een optie. Onderzoek richt zich op technieken die de visuele functie zo veel mogelijk behouden.

4. Uitzaaiingen en systemische behandeling

Metastasenonderzoek: Uveamelanoom metastaseert vaak naar de lever. Studies richten zich op het begrijpen van waarom de lever een voorkeurslocatie is en hoe metastasen kunnen worden voorkomen.
Isolatie van leverperfusie: Lokale behandelingen waarbij chemotherapie direct in de lever wordt toegediend.
Lenvatinib en andere tyrosinekinaseremmers: Onderzoek naar systemische medicijnen die uitzaaiingen kunnen remmen of behandelen.

5. Vaccins en experimentele therapieën

Kankervaccins: Vaccins gericht op tumorantigenen worden onderzocht om het immuunsysteem te trainen in het herkennen en aanvallen van melanoomcellen.
Adoptieve celtherapie: Dit omvat het gebruik van genetisch gemodificeerde T-cellen die specifiek gericht zijn op melanoomcellen.

6. Prognostische modellen

Genexpressieprofilering: Tumoren worden geclassificeerd op basis van hun genetische profiel (bijvoorbeeld klasse 1 met laag risico of klasse 2 met hoog risico op uitzaaiingen).
AI en machine learning: Deze technologieën worden gebruikt om prognoses te verbeteren door patronen te herkennen in grote datasets van patiëntinformatie.

7. Preventie en monitoring

Routinescreening: Onderzoek richt zich op het identificeren van risicogroepen (bijvoorbeeld mensen met het BAP1-tumorpredispositiesyndroom) en het ontwikkelen van effectieve screeningsprogramma’s.
Ooggezondheid: Innovaties in vroege detectie via optometriepraktijken en speciale monitoringprogramma’s.

8. Patiëntenzorg en levenskwaliteit

Psychosociale ondersteuning: Studies tonen aan dat oogmelanoompatiënten specifieke emotionele en sociale behoeften hebben, vooral bij visueel verlies of angst voor uitzaaiingen.
Revalidatie: Onderzoek naar manieren om patiënten met visusverlies te helpen, zoals visuele hulpmiddelen en aanpassingen in het dagelijks leven.