Erfelijk melanoom
Een melanoom ontstaat meestal spontaan, maar in sommige gevallen speelt erfelijkheid een belangrijke rol. Erfelijk melanoom is een zeldzame, maar belangrijke risicofactor voor het ontwikkelen van huidkanker. Bij mensen met een erfelijke aanleg komen melanomen vaker voor, soms al op jonge leeftijd en vaak in combinatie met andere soorten kanker zoals alvleesklierkanker. Tijdige herkenning kan leiden tot vroege opsporing en betere bescherming.
Wat is erfelijk melanoom?
Er is sprake van erfelijk melanoom wanneer genetisch onderzoek aantoont dat er afwijkingen (mutaties) in het DNA zijn die de kans op het krijgen van een melanoom sterk verhogen. De meest bekende mutatie in Nederland is in het CDKN2A-gen, ook wel de p16-Leiden mutatie genoemd.
Wanneer is genetisch onderzoek zinvol?
De Richtlijn Melanoom adviseert een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum bij een of meer van de volgende situaties:
- Drie of meer invasieve melanomen, waarvan twee bij eerstegraads verwanten.
- Twee eerstegraads verwanten met melanoom, waarbij één persoon meerdere melanomen heeft.
- Twee eerstegraads verwanten met melanoom, waarvan één jonger dan 40 jaar ten tijde van diagnose.
- Eén persoon met drie of meer invasieve melanomen.
- Twee eerstegraads verwanten met melanoom én één familielid met alvleesklierkanker (aan dezelfde familiekant).
Daarnaast is genetisch onderzoek ook verstandig bij:
- Melanoom vóór de leeftijd van 18 jaar.
- Combinatie van melanoom en alvleesklierkanker in één persoon.
- Oogmelanoom binnen families met melanoom of mesothelioom (mogelijk BAP1-syndroom).
CDKN2A-gen en p16-Leiden mutatie
De CDKN2A-mutatie is de meest voorkomende erfelijke afwijking bij melanoom. Mensen met deze mutatie hebben:
- 70–80% kans om ooit een melanoom te ontwikkelen.
- 15–20% kans op het krijgen van alvleesklierkanker.
- Een 50% kans om de mutatie door te geven aan hun kinderen (autosomaal dominante overerving).
Roken verhoogt het risico op alvleesklierkanker bij dragers van deze mutatie aanzienlijk. Stoppen met roken is daarom van extra belang.
Andere genafwijkingen
Naast CDKN2A zijn ook mutaties in de volgende genen gekoppeld aan een verhoogd melanoomrisico:
- CDK4
- POT1
- TERT
- TERF2IP
- ACD
- MITF
Ook deze afwijkingen worden autosomaal dominant overgeërfd.
Wat zijn de gevolgen voor patiënten en familie?
Voor patiënten met een CDKN2A-mutatie:
- Levenslange dermatologische controle vanaf 12 jaar (2x per jaar).
- Vanaf 40 jaar: overweeg jaarlijkse controle van de alvleesklier bij de maag-darm-leverarts.
- Extra waakzaamheid bij familiegeschiedenis van kanker.
Voor familieleden:
- Eerstegraadsverwanten (ouders, kinderen, broers/zussen): dermatologische controle vanaf 12 jaar, jaarlijks of halfjaarlijks.
- Tweedegraadsverwanten (ooms, tantes, neven/nichten, grootouders): jaarlijkse controle vanaf 20 jaar.
- Bij verdenking op dragerschap: verwijzing naar klinische genetica mogelijk.
Controle en preventie
Mensen met een erfelijke aanleg voor melanoom krijgen het advies hun huid 1–2 keer per jaar te laten controleren door een dermatoloog. Daarnaast is bescherming tegen zonblootstelling essentieel.
Bescherming tegen de zon
Voor iedereen geldt dat overmatige blootstelling aan UV-straling de kans op melanoom verhoogt. Bij een erfelijke aanleg is dit risico extra groot. Belangrijk:
- Gebruik dagelijks zonnebrandcrème met hoge factor (minimaal SPF 30).
- Draag beschermende kleding.
- Vermijd de zon tussen 11:00 en 15:00 uur.
- Laat jonge kinderen met erfelijke aanleg extra goed beschermen.